为什么有些遗传病很多年后才发病?

2020-04-20 母婴育儿 212阅读
随着科学的进步,特别是分子遗传学的迅速发展,人们已发现了3000多种遗传病。其中,大约有250种遗传病只在男性中发病,女性没有或很少患病。也就是说,有些遗传病是传男不传女。
我们知道,人体细胞中有23对(46条)染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。每条染色体上都携带着决定人体各种性状的基因5万多个,如果某个基因发生变异,便可发生疾病,并可能能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性别遗传。
如果女性的一条X染色体携带致病基因,则可被另一条X染色体上的正常基因,则可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状,但她是致病基因的携带者与传递者。男性则不同,人有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因来掩盖,因而会发病。通常,若母亲是致病基因的携带者,父亲正常,则儿子中有二分之一的患病可能性,女儿中有二分之一的可能是致病基因携带者。因此所谓的“传男不传女”,只不过是女性不发病或发病机会少,男性发病的几率较大罢了。像这种易遗传给男性的疾病很多,下面是常见的几种。
血友病:病人血液中缺乏一种重要的凝血因子——抗血友病球蛋白。各种原因造成血友病患者创伤出血时,血液不能凝固,病人最终可因出血过多而死亡。目前,这种抗血友病球蛋白已可大量供应,大大减少了死亡率。
假肥大型进行性肌营养不良症:此病多在4岁左右发病,一般不超过7岁。患者大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
蚕豆病 :进食蚕豆后可出现急性溶血性贫血。原因是患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见,一般食吞豆后1—2天发病。轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者出现严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,小便呈酱油色;更严重者可死亡。据统计,蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,也出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。
红绿色盲:由于这种病不会直接危及生命,在人群中的患病率较高,夫妻双方同时带有致病基因的可能性就大一些。这样,下一代女性有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而也可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。
对于这些遗传病,要立足于预防。坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家庭史者,结婚前应去遗传咨询门诊检查;生育过患病子女的妇女,再次怀孕时一定要做产前诊断,以防再生出患病儿给家庭和社会带来负担。
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