遗传咨询是做好优生工作,预防遗传病发生的主要手段之一.现有某遗传病的女性患者,对其进行遗传咨询的过

2020-08-28 母婴育儿 93阅读
(1)患者对磷、钙吸收不良,造成骨骼发育畸形,身材矮小,实用常规剂量的维生素D治疗无效,据这些症状可判断该病为抗维生素D佝偻病.
(2)女性患者的父母均患此病,弟弟正常,为无中生有类型,故为显性遗传病,又由于女性患者比男性多一倍以上,女性发病率高,故最可能为伴X的显性遗传病.
(3)由于父母的基因型分别为XDXd,XDY,故该女性患者的基因型为XDXD或XDXd,与正常男性XdY结婚后,后代男孩、女孩都可能患病,如女性患者的基因型为XDXD,则后代患病概率为1,若女性患者的基因型为XDXd,则后代患病概率为
1
2
,故后代患病概率合计为
1
2
+
1
2
×
1
2
=
3
4
,故该女性患者与正常男性结婚,生出正常孩子的概率是
1
4
,故应进行产前遗传诊断.
故答案为:(1)抗维生素D佝偻病 
(2)X  显性遗传病  
(3)
1
4
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