一、尿检FeCl3试验阴性。
二、微量元素检测缺Zn、Fe、Ca能达到标准但不高，NBAP为220
三、CT检查结果是颅骨结构完整，小脑下蚓可见前后走向裂隙，脑干与第四脑室形态异常。脑实质未见异常密度影，幕上脑室系统形态、大小未见异常，脑沟、裂、池无增宽，中线结构无偏移。CT检查结论是：小脑畸形待排除，建议MRI进一步诊断。
四、磁共振检查结果是两侧大脑半球对称，双侧基底节见对称性片T2高信号。双侧脑室周围及半卵圆中心白质区可见斑片状T1长T2信号。脑室系统无扩张及闭塞。小脑蚓部脑沟增宽，枕大池稍扩大，中线结构无偏移。脑干结构形态、信号未见异常。垂体形态、大小、信号未见异常。MRI检查结论：1、脑白质及双侧基底节异常信号，建议随访。2、小脑发育不良。
五、脑电图、肌电图检测基本正常，就是肌电图检测中双侧听神经传导速度稍减慢
有检查结果如下：
一、尿检FeCl3试验阴性。
二、微量元素检测缺Zn、Fe、Ca能达到标准但不高，NBAP为220
三、CT检查结果是颅骨结构完整，小脑下蚓可见前后走向裂隙，脑干与第四脑室形态异常。脑实质未见异常密度影，幕上脑室系统形态、大小未见异常，脑沟、裂、池无增宽，中线结构无偏移。CT检查结论是：小脑畸形待排除，建议MRI进一步诊断。
四、磁共振检查结果是两侧大脑半球对称，双侧基底节见对称性片T2高信号。双侧脑室周围及半卵圆中心白质区可见斑片状T1长T2信号。脑室系统无扩张及闭塞。小脑蚓部脑沟增宽，枕大池稍扩大，中线结构无偏移。脑干结构形态、信号未见异常。垂体形态、大小、信号未见异常。MRI检查结论：1、脑白质及双侧基底节异常信号，建议随访。2、小脑发育不良。五、脑电图、肌电图检测基本正常，就是肌电图检测中双侧听神经传导速度稍减慢
