正常的红细胞是圆盘状，而镰刀状红细胞狭长，携氧能力差，且易碎容易堵塞血管，因此预后都比较差。
人体的血红蛋白分子是有2条141个氨基酸按一定顺序排列的a链和2条146个氨基酸按一定顺序排列的B链组成，镰刀状红细胞和正常红细胞的差异仅仅是在B链上一个氨基酸的差异，即在B链上第六位氨基酸由缬氨酸取代了正常本该是谷氨酸的位子。这种错误是由于基因密码的错误造成的：该位子的碱基序列本应是CTT，结果变成了CAT，在基因转录到RNA时，密码由GAA变成了密码GUA，也就是B链上第六个氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸，这就是镰刀状红细胞形成的病因。
