人类遗传病的五大类为：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。
1、染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。
2、单基因病
单基因病主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。主要分类为：常染色体疾病（显性和隐形）、常染色体隐形遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病。
3、多基因病
多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。基因遗传病是由多个基因控制的遗传因素与环境因素共同影响的疾病。
4、体细胞遗传病
由体细胞突变而引起的疾病。
5、线粒体遗传病
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。
参考资料来源：百度百科-线粒体遗传病
参考资料来源：百度百科-遗传病
