新生耳聋基因没有通过、SLC26A4 cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方杂合突变型怎么办

2020-04-27 健康养生 612阅读
我们知道60%的耳聋是由遗传因素导致的,根据耳聋基因的定位和性质可以把遗传性耳聋分为以下4类:
1,常染色体隐性遗传,“单杂合突变”不致病,只有“纯合突变”和“复合杂合突变”才致病,约占80%。
2,常染色体显性遗传,“单杂合突变”即可致病,占10%-20%。
3,X连锁隐性或显性遗传,占1%-2%。
4,母系遗传,线粒体基因突变,分“均质突变”和“异质突变”,均可致病,发病率较低从上面的介绍可知以常染色体隐性遗传方式遗传的耳聋占多数。主要的基因有GJB2和SLC26A4。如果孩子从父母双方均遗传到了基因突变,表现为“纯合突变”或“复合杂合突变”,就会发病。如果只获得一方的基因突变,称为“单杂合突变”,就不会患病。GJB2基因可呈现235delC突变,即GJB2基因的第235位C碱基缺失,这个位点为中国人中最常见的突变位点。GJB2基因的“纯合突变”或”复合杂合突变”提示孩子先天性”重度-极重度“耳聋可能,需高度重视,尽早就诊耳聋筛查专业门诊。SLC26A4 基因出现2168A>G,即SLC26A4 基因第2168位A碱基变成了G碱基,该位点出现突变在中国人中常见。SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示孩子有可能患大前庭水管综合征,环境因素如外伤、感染和噪声等可诱发,所以要注意规避,并尽早就诊耳聋筛查专业门诊。
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