slc26A4耳聋基因IVs7-2位点为杂和突变其余14个点未突变什么意思

2020-05-18 健康养生 104阅读
slc26A4为常染色体隐性遗传,主要是突变基因主要影响细胞离子通道,其临床表现多为先天性耳聋,亦可表现为迟发型聋,可同时伴有前庭导水管扩大,内淋巴囊扩大,,MONDINI 畸形等。
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