基因测序是指通过测序设备对脱氧核糖核酸(DNA)的碱基排列顺序进行测定，从而解读DNA的遗传密码，为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。
全球基因测序行业格局分析
企业在开发测序仪时，通常都会设计与之配套的测序试剂和耗材，因此测序行业上游竞争的核心还是在于测序仪的竞争。
此前，Illumina占据了全球测序仪器市场71%的份额;赛默飞世尔以16%的市场占有率居第二;罗氏排名第三，市场占有率为10%。前两家测序仪公司的全球市场占有率接近90%，基因测序仪行业已经形成寡头垄断的格局。
在之后的几年中，借助于HiSeq系列测序仪的不断升级和推广，Illumina
继续蚕食剩余的市场份额，逐渐形成了一家独大的局面。截至2016年，Illumina的市场份额已增长至84%。
近几年来基因测序市场飞速发展，从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，年复合增长率为33.5%，预计未来几年依旧会保持快速增长，2018年将达到117亿美元，年复合增长率为21.1%。
中国基因测序行业格局分析
据前瞻产业研究院发布《基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》数据统计，华大基因是目前国内最大的基因测序中心，约占20-30%的市场份额。华大基因在2014年、2015年、2016年分别实现营业收入11.32亿元、13.19亿元以及17.11亿元，以华大基因营收为基础，2017年中国测序市场规模约为67亿元，预计2018年将达80亿元，2022年将突破150亿元。
中国基因测序行业远未爆发
前瞻产业研究院数据显示，2005年至2016年3月，中国基因测序行业累计获得48笔投融资，累计披露的投资金额为2.2亿美元，其中2015年基因测序行业获得16笔投资，披露投资金额6608.5万美元，为11年中最高值。从投资轮数来看，绝大部分投资为种子天使轮和A轮投资，这两类投资总计31笔，占比为64.6%。
基因测序行业是一个市场空间巨大，基因测序服务的应用方向在不断拓展，市场空间也将进一步拓宽。
肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的控制增生所形成的新生物。《2014年世界癌症报告》数据显示，全球癌症病例预计癌症新增病例会从2012年的1400万，递增至2025年的1900万，到2035年将达2400万。
前瞻产业研究院分析认为，肿瘤诊断和治疗是基因测序最具发展潜力的应用市场，主要原因有：1)全球癌症发病率逐步攀升，癌症负担正在不断加重，8个死亡病例中就有1个就是癌症，特别对中国而言，人口老龄化的不断增加，环境污染和食品安全问题日益恶化，都使癌症的负担尤为突出;2)由于肿瘤具有显著的个体差异性，传统医疗方式在肿瘤治疗上具有非常大的局限性，而基因测序能够提供病患个体差异信息，并为肿瘤治疗提供指导，能够提高用药的安全性和有效性。
国家政策大力扶持
近几年以来，随着国家加快培育生物技术产业，把握我国在新世纪新科技革命的战略机遇，全面建设创新型国家，使得生物行业蓬勃发展，尤其将基因测序作为国家重点领域，加大支持力度，先后推出了多项政策、制度进行扶持，为行业的发展创造了良好的政策环境。短短几年时间，我国基因测序就经历了从无监管、到叫停、到试点申报、再到取消试点限制的一系列历程，可谓是政策发布最为频繁的行业之一。
基因测序行业发展趋势
基因技术将被广泛应用于复杂疾病、农业基因组学、微生物学和宏基因组学等研究领域，将对人类健康、农业和环境保护带来巨大的变革;
基因技术应用于生殖健康，将显著降低出生缺陷，提高人类健康水平;
肿瘤基因组研究将揭示肿瘤的发病机制，肿瘤基因组测序技术成为肿瘤的个体化治疗的基础;
基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。
