粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下,少年期即死亡.如图为某患者家族遗传系谱图,

2020-08-07 母婴育儿 123阅读
(1)由4、5无病10有病,无中生有是隐性,其中4号不含致病基因,该病是伴X隐性遗传,5号的基因型为XBXb,2号与3号基因型相同的概率为
1
2
,7号的基因型为
1
2
XBXb
1
2
XBXB,与一正常男性(XBY)婚配,生育出携带者的概率是
1
2
×
1
4
=
1
8

(2)调查遗传病发病率时需随机取样且调查的群体足够大,且患者均为男性,由于“少年期即死亡”,可能原因是含有 Xb的男性在少年期死亡,不能提供含 Xb的配子;
(3)由图可知G突变为A(碱基对的替换)导致基因结构改变,而使水解粘多糖的酶缺失,粘多糖大量贮积在体内;
(4)第Ⅲ代中7和9可能是该基因的携带者,需产前诊断.
故答案为:(1)XBXb
1
2
  
1
8

(2)男性患者少年期即死亡,不能产生Xb的精子,从而人群中没有女性患者
(3)替换   粘多糖水解酶
(4)7、9
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