1.血象检查
呈小细胞低色素性贫血。平均红细胞体积（MCV）低于80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）小于27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）小于0.32。血片中可见红细胞体小、中心浅染区扩大。网织红细胞计数多正常或轻度增高。白细胞和血小板计数可正常或减低。
2.骨髓象检查
增生活跃或明显活跃；以红系增生为主，粒系、巨核系无明显异常；红系中以中、晚幼红细胞为主，其体积小、核染色质致密、胞浆少、边缘不整齐，有血红蛋白形成不良表现（“核老浆幼”）。
3.铁代谢检查
骨髓涂片用亚铁氰化钾（普鲁士兰反应）染色后，在骨髓小粒中无深蓝色的含铁血黄素颗粒，在幼红细胞内铁小粒减少或消失，铁粒幼细胞少于0.15；
生化方面：血清铁蛋白降低（<12μg/L）；血清铁降低（L），总铁结合力升高（>64.44μmol/L），转铁蛋白饱和度降低（<15%）。sTfR（可溶性转铁蛋白受体）浓度超过8mg/L。
4.红细胞内卟啉代谢检查
FEP（红细胞游离原卟啉）>0.9mmol/L（全血），ZPP（锌原卟啉）>0.96mmol/L（全血），FEP/Hb（血红蛋白）>4.5mg/gHb。
