染色体结构变异主要包含缺失、重复、倒位和易位四种类型。
缺失.缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象.缺失的断片如系染 色体臂的外端区段,则称顶端缺失； 如系染色体臂的中间区段,则称中间缺失.缺失的纯合体可能引起致死 或表型异常.在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失,则隐性等位基因得以实现其表型效应, 出现所谓假显性.
重复.染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象,叫做重复.分为顺接重复和反接重复.前者指 的是某区段按照染色体上的正常顺序重复,后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常只限顺序. 在重复杂合体中,当同源染色体联会时,发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构,或者比正常染 色体多出一段.重复引起的遗传效应比缺失的小.但是如果重复的部分太大,也会影响个体的生活力,甚至 引起个体死亡.
倒位.指某染色体的内部区段发生 180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象.倒位区 段只涉及染色体的一个臂,称为臂内倒位； 涉及包括着丝粒在内的两个臂,称为臂间倒位.倒位的遗传效应 首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化.倒位杂合体 联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率.倒位杂合体形成的配子大多 是异常的,从而影响了个体的育性.倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖,但是这样形成的 生殖隔离,为新物种的进化提供了有利条件.
易位.易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,从而引起变异的现象.如果两条 非同源染色体之间相互交换片段,叫做相互易位,这种易位比较常见.相互易位的遗传效应主要是产生部 分异常的配子,使配子的育性降低或产生有遗传病的后代.易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期,可出 现典型的十字形构型,终变期或中期时则发展为环形、链形或∞字形的构型.易位的直接后果是使原有的 连锁群改变.易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体,从而导致部分不育或半不育.
