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2022-04-18 健康养生 75阅读
Porphyria紫质症

紫质症是一群遗传性或后天性疾病之总称。其肇因於人体血质(heme)合成路径之酵素部份或完全缺乏,导致紫质或其前驱物异常增加,堆积於组织内而致病。患者因这些物质之异常堆积而有皮肤光敏感性或神经症状之表现。

流行率与遗传性:
急性间歇性紫质症是最常见的遗传性紫质症,在北欧、英国盛行率最高。流行率於欧洲为十万分之一~二,於芬兰为十万分之二点四。
属於体染色体显性遗传。
此症缺乏之酵素为PBGD(porphobilinogendeaminase),好发於青春期后,女性比男性常见。

临床表现:
腹痛(广泛性或局部性)是最常见的症状,亦常是急性发作的前兆。其他常见的肠胃症状还包括恶心、呕吐、便秘、腹泻、腹胀、肠塞等。
尿滞留、尿失禁、排尿疼痛也偶尔可见。严重病例之尿液会因尿中排出大量异常物质经氧化而成红葡萄酒(portwine)之色泽。
其他症状包括心搏过速、高血压、发烧、躁动不安、颤抖等。急性发作时高达40%病人会有持续性高血压。
神经病变是常见的症状。肌肉无力常由下肢近端开始,也可侵犯手臂及下肢远端。运动神经病变也可侵犯至中枢,导致脑干麻痹,甚至呼吸衰竭而死亡。感觉神经病变也可能发生。急性发作可伴随抽筋,尤其是呕吐而致低血钠、输液治疗不适当、或脑内分泌异常抗利尿荷尔蒙时,其病程变异性相当大,可持续数日至数月不等。
急性间歇性紫质症较不会有皮肤方面的表现。

诱发因子:
肝内酵素ALAS(δ-Aminolevulinatesynthase)活性增加时。
内分泌因素:女性常见,尤其在月经期间,青春期前很少发病。
卡路里因素:卡路里摄取不足常导致恶化。
药物:如巴比妥盐,性荷尔蒙等,尤其是可诱发细胞色素p450者。

实验室检查:
尿中ALA(δ-Aminolevulinicacid)与PBG(porphobilinogen)平常不一定增加,但是急性发作时上述物质包括紫质(porphyrin)会大幅增加,此时血清中这些物质之浓度也会上升,至於粪便中的紫质通常是正常的。

诊断:
急性间歇性紫质症分成三型;第一型、第三型之大部分患者(85%)可由红血球上之PBGD(porphobilinogendeaminase)酵素活性减弱得到诊断,第二型患者则须测非红血球细胞之PBGD酵素是否缺乏或直接侦测其突变之基因。

治疗:
平常应摄取足够的营养,避免使用会引起恶化的药物,如有生其他病或感染时要马上治疗,如果严重病例对治疗无反应者,可由点滴给予醣类每天至少三百克,点滴给予血基质(hematin4mg/kgq12h)也有效。鼻内或皮下使用长效黄体激素相似物(LHRH)可抑制排卵而大幅降低周期性之月经期间发作。合成之血质(heme)相似物,如Sn-mesoporphyrin,能抑制血质氧化酵素活性而减少ALA(δ-Aminolevulinicacid)、PBG(porphobilinogen)与紫质(porphyrin),效果不错。
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