Porphyria紫质症
紫质症是一群遗传性或后天性疾病之总称。其肇因於人体血质(heme)合成路径之酵素部份或完全缺乏，导致紫质或其前驱物异常增加，堆积於组织内而致病。患者因这些物质之异常堆积而有皮肤光敏感性或神经症状之表现。
流行率与遗传性：
急性间歇性紫质症是最常见的遗传性紫质症，在北欧、英国盛行率最高。流行率於欧洲为十万分之一～二，於芬兰为十万分之二点四。
属於体染色体显性遗传。
此症缺乏之酵素为PBGD(porphobilinogendeaminase)，好发於青春期后，女性比男性常见。
临床表现：
腹痛（广泛性或局部性）是最常见的症状，亦常是急性发作的前兆。其他常见的肠胃症状还包括恶心、呕吐、便秘、腹泻、腹胀、肠塞等。
尿滞留、尿失禁、排尿疼痛也偶尔可见。严重病例之尿液会因尿中排出大量异常物质经氧化而成红葡萄酒（portwine）之色泽。
其他症状包括心搏过速、高血压、发烧、躁动不安、颤抖等。急性发作时高达40%病人会有持续性高血压。
神经病变是常见的症状。肌肉无力常由下肢近端开始，也可侵犯手臂及下肢远端。运动神经病变也可侵犯至中枢，导致脑干麻痹，甚至呼吸衰竭而死亡。感觉神经病变也可能发生。急性发作可伴随抽筋，尤其是呕吐而致低血钠、输液治疗不适当、或脑内分泌异常抗利尿荷尔蒙时，其病程变异性相当大，可持续数日至数月不等。
急性间歇性紫质症较不会有皮肤方面的表现。
诱发因子：
肝内酵素ALAS（δ-Aminolevulinatesynthase）活性增加时。
内分泌因素:女性常见，尤其在月经期间，青春期前很少发病。
卡路里因素:卡路里摄取不足常导致恶化。
药物:如巴比妥盐，性荷尔蒙等，尤其是可诱发细胞色素p450者。
实验室检查：
尿中ALA（δ-Aminolevulinicacid）与PBG（porphobilinogen）平常不一定增加，但是急性发作时上述物质包括紫质（porphyrin）会大幅增加，此时血清中这些物质之浓度也会上升，至於粪便中的紫质通常是正常的。
诊断：
急性间歇性紫质症分成三型；第一型、第三型之大部分患者（85%）可由红血球上之PBGD(porphobilinogendeaminase)酵素活性减弱得到诊断，第二型患者则须测非红血球细胞之PBGD酵素是否缺乏或直接侦测其突变之基因。
治疗：
平常应摄取足够的营养，避免使用会引起恶化的药物，如有生其他病或感染时要马上治疗，如果严重病例对治疗无反应者，可由点滴给予醣类每天至少三百克，点滴给予血基质（hematin4mg/kgq12h）也有效。鼻内或皮下使用长效黄体激素相似物（LHRH）可抑制排卵而大幅降低周期性之月经期间发作。合成之血质(heme)相似物，如Sn-mesoporphyrin，能抑制血质氧化酵素活性而减少ALA（δ-Aminolevulinicacid）、PBG（porphobilinogen）与紫质（porphyrin），效果不错。
