B地贫基因突变指的就是β-地贫缺陷基因，简称β-地中海贫血、地贫。
β-地中海贫血，是不少家长闻之色变的一种常见的遗传性疾病，在两广地区尤其高发。目前，临床上根治地贫的唯一的方法，就是造血干细胞（HSCs）异体移植。
然而，地贫患者找到相匹配的脊髓捐赠者的几率极低，因此，大多数患者只能靠不断地输血以维持生命。如果不进行干预，患儿通常活不过一岁。
2016年7月，广医三院广东省产科重大疾病重点实验室和广东省高校生殖与遗传重点实验室主任孙筱放教授带领的团队，成功纠正了β-地贫患者体细胞中的致病基因——β-珠蛋白（HBB）的基因突变。
该技术通过诱导多能干细胞（iPSCs）使其诱导分化出正常的造血干细胞，从而实现患者的自体移植治疗。这是全球首次使用这种方法对导致地贫的缺陷基因进行修复，也是目前最先进的方法。
扩展资料：
据孙筱放介绍，β-地中海贫血是东南亚人群中常见的一类遗传性疾病。在我国，长江以南各省是地中海贫血的高发区，两广地区发生率尤其高。
孙筱放解释，β-地中海贫血，就是因为β-珠蛋白（HBB）这一基因的突变导致的。HBB的基因突变包括三种基因型：CD41/42（-CTTT）、CD17（A>T）和IVS2-654（C>T），这是中国最常见的β-地贫基因突变，其中CD41/42（-CTTT）是两广人群中最常见的地贫致病原因。
参考资料来源：人民网——β-地贫患者 有望自己救自己
