白化病是怎么型成的?为什么父母正常,兄弟也正常,家族又没病史,会得这种病?

2020-10-28 社会 111阅读
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起,但不是绝对的
白化病起源是基因突变,
由显性基因A突变为隐性基因a,
当亲代父方和母方各自提供一个含有a基因的配子,
并结合成受精卵发育为个体,
那么这个新生个体就是白化病患者(基因型为aa)
就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。
如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,
而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4 。
大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子(基因型为Aa)。
父母正常,兄弟也正常,家族又没病史,并不代表没有携带a基因,
没有发病是因为非近亲结婚的发病概率低,
理论上计算,家族中一个Aa个体与一个表现正常的人结婚,生出白化病小孩的概率是1/280
还有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,
表现为X 连锁隐性遗传,
是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,
传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2 。
这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
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