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基因突变是什么肌肉病

2022-08-03 健康养生 66阅读
　　Bethlem肌病是一种较为少见的基因缺陷性疾病。对于肌肉和关节有重要作用的某些胶原基因出现缺陷后，导致本病。有些患者与父母遗传相关，有些是新发突变所致。
　　本病目前还没有办法从根本上纠正基因缺陷，但是确诊后，可以提前采取相关预防性措施，延缓疾病发展。
　　另外，确定致病突变后，再次生育是可以通过产前诊断，预防生育患儿的。
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