地中海贫血基因诊断结果:患者女32岁肇庆已结婚男方:—a2.37/aa bCD41-42/bn 女方:--SEA/aa bn/bn

2020-04-16 母婴育儿 180阅读
首先解释一下结果。
男方: 携带3.7缺失,为α地贫基因携带者,同时还有CD41-42突变, 为轻度β地贫患者。 所以男方是轻度αβ混合地贫患者。
女方:有SEA(东南亚)突变, 是轻度α地贫患者。 bn=未检出β地贫, 正常。
你们的孩子地贫情况有8种可能, 机会均等为12.5%。
1. 中度α轻度β混合地贫 2. 中度α地贫 3. 轻度α轻度β混合地贫 4. 轻度α地贫(即女方的情况) 5. α基因携带β轻度混合地贫(即男方的情况)6. 轻度β地贫 7. α地贫基因携带 8. 完全正常。无重度地贫可能。
其中第一二种可能因为是中度地贫最好避免。 可以考虑在孕中通过绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。 但这种检查本身有1%左右可能造成流产, 所以检查慎重考虑。 其它六种情况对孩子影响不大。
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