21基因突变是一种什么病

二十一三体综合症 唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病， 其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。 [编辑本段]历史 1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀》医学期刊的编辑首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 [编辑本段]概述 唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。 唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率 唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 [编辑本段]患者身体特征 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 [编辑本段]并发症 唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。 * 消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等 * 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 * 白内障，患病率为2% * 急性白血病，患病率为1% * 环轴间接不稳定性，患病率2-3% * 甲状腺疾病，患病率3% * 点头癫痫，患病率10% * 一时性骨髓异常增生症 * 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等 * 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 [编辑本段]医学研究 超声波显示出一个患上唐氏症候群与巨膀胱的胎儿。 超声波显示出一个患上唐氏综合症与巨膀胱的胎儿。 常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。 有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从中度到重度的都有。