罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。
代谢异常中的分类
1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸血症
3.遗传性高酪胺酸血症
4.高甲硫胺酸血症
5.枫糖尿症(MSUD)
6.非酮性高甘胺酸血症
7.胱胺酸症
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
9.高离氨基酸血症
10.组胺酸血症
11.甲基丙二酸血症(MMA)
12.异戊酸血症(IVA)
13.丙酸血症(PA)
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)
16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症
17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
......等等
尿素循环代谢异常的分类
1.瓜胺酸血症
2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
......等等
其它代谢异常的分类
1.肝醣储积症
2.黏多醣症
3.Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)
4.短链脂肪酸去氢酶缺乏症
5.肾上腺脑白质失养症
6.脂肪酸氧化作用缺陷
7.亚硫酸盐氧化酶缺乏
8.遗传性果糖不耐症,果酸尿症
9.岩藻糖代谢异常（储积症）
10.原发性肉碱缺乏症
11.MLD症候群
12.粒线体缺陷
13.紫质症（卟啉病）
14.威尔森氏症（肝豆状核变性病）
15.先天性高乳酸血症
16.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症
17.半乳糖血症
18.黏脂质症
......等等
心肺功能失调的分类
1.原发性肺血铁质沉积症
2.原发性肺动脉高压症
3.Alstrom氏症候群
4.特发性婴儿动脉硬化
5.囊状纤维化
6.Holt-Oram氏症候群
7.Andersen氏症候群......等等
消化系统失调的分类
1.进行性家族性肝内胆汁滞留症
2.先天性胆酸合成障碍
3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常......等等
泌尿系统失调的分类
1.肾因型尿崩症
2.性联遗传型低磷酸盐佝偻症
3.Lowe氏症候群
4.家族性低血钾症
5.多囊肾病
6.Bartter氏症候群......等等
脑部或神经病变的分类
1.毛毛样脑血管疾病
2.胼胝体发育不全症
3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)
4.亨汀顿氏舞蹈症
5.结节性硬化症
6.多发性硬化症
7.Zellweger氏症候群
8.瑞特氏症候群
9.脊髓性肌肉萎缩症
10.Menkes氏症候群
11.肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)
12.CharcotMarieTooth氏症(进行性神经性腓骨萎缩症)
13..GM1/GM2神经节苷脂储积症
14.Lesch-Nyhan氏症候群
15.共济失调微血管扩张症候群
16.涎酸酵素缺乏症
17.先天性痛不敏感症合并无汗症
18.下视丘功能障碍症候群
19.MillerDieker症候群
20.神经元蜡样脂褐质储积症
......等等
皮肤病变的分类
1.遗传性性表皮分解性水疱症(泡泡龙)
2.层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）
3.外胚层增生不良症
4.胶膜儿
5.斑色鱼鳞癣
6.水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
7.色素失调症
8.眼睛皮肤白化症
9.婴儿型全身性玻璃样变性
10.Meleda岛病
11.Darier氏病（毛囊角化症）
12.先天性角化不全症
13.神经纤维瘤......等等
肌肉病变的分类
0.Duchenne肌营养不良又称（假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良}
1.遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)
2.裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症
3.肌中央轴空病
4.Nemaline线状肌肉病变
5.SchwartzJampel氏症候群
6.肌肉强直症
7.肌小管病变
8.面肩胛肱肌失养症......等等
骨头病变的分类
1.成骨不全症
2.软骨发育不全症(小小人儿)
3.骨质石化症(大理石宝宝)
4.进行性骨化性肌炎
5.原发性变形性骨炎
6.锁骨颅骨发育异常
7.McCuneAlbright氏症候群(纤维性骨失养症)
8.骨骼发育异常
9.裂手裂足症
10.假性软骨发育不全
11.Conradi-Hunermann氏症候群
......等等
十一、结缔组织病变的分类
1.马凡氏症(蜘蛛人症)
2.瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)
3.先天结缔组织异常第四型
4.毕耳氏症候群
......等等
十二、造血功能异常的分类
1.再生不良性贫血症
2.重型海洋性贫血
3.血小板无力症
4.同基因合子蛋白质C缺乏症
5.α1-抗胰蛋白酶缺乏症......等等
十三、免疫疾病的分类
1.布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
2.原发性慢性肉芽肿病
3.先天性高免疫球蛋白E症候群
4.Wiskott-Aldrich氏症候群
5.严重复合型免疫缺乏症
6.补体成份8缺乏症
7.IPEX症候群......等等
十四、内分泌疾病的分类
1.先天性肾上腺发育不全
2.假性副甲状腺低能症
3.同合子家族性高胆固醇血症
4.家族性高乳糜微粒血症
5.肢端肥大症(大肢症)
6.Laron氏侏儒症候群
7.Kenny-Caffey氏症候群
8.WAGR症候群
9.肾上腺皮促素抗性
10.1α-羟化酶缺乏症候群
11.Kallmann氏症候群......等等
十五、不正常细胞增生(瘤)的分类
1.神经纤维瘤症候群
2.视网膜母细胞瘤
3.神经母细胞瘤
4.BeckwithWiedemann氏症候群
5.淋巴血管平滑肌肉增生症
6.逢希伯-林道症候群
......等等
十六、外观异常的分类
1.爱伯特氏症
2.Crouzon氏症候群
3.罗素-西弗氏症
4.CorneliadeLange氏症候群
5.X脆折症
6.CHARGE联合畸形
7.Aarskog-Scott氏症候
8.Smith-Lemli-Opitz症候群
9.Bardet-Biedl氏症候群
10.颚裂-先天性脱位症候群
11.皮尔罗宾氏症
12.TreacherCollins氏症候群
13.多发性翼状膜症候群
14.克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)
15.Fraser氏症
16.先天性家族性睑口狭小症
17.歌舞伎症候群
18.耳-腭-指（趾）症候群......等等
