如何用全基因外显子测序家族突变基因
外显子组是指占人类基因组~1%的全部外显子区域的集合（人类外显子组~30Mb），该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是一种新型的基因组分析技术，只需针对外显子区域的DNA即可，能够发现位于编码区的SNPs和小的插入与缺失（InDels）。因此与全基因组重测序相比，外显子组测序更加简便、经济、高效，已成为现阶段基因测序工作的重心[13]。 外显子组测序的优势在于使用相同数额的资金能够获得更多个体的基因组信息，同时相对于全基因组来说测序覆盖度更深，数据准确性更高。更重要的是基于大量的公共数据库提供的外显子数据，我们能够结合现有的资源更好地解释我们研究的结果。
