什么是微卫星不稳定性(MSI)

2020-05-27 健康养生 78阅读

MSI是微卫星不稳定性(microsatellite instability)的缩写,MSI是指与正常组织相比,在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变,出现新的微卫星等位基因现象。

检测临床意义:

1、诊断Lynch综合征:MSI是Lynch综合征的重要生物学标记,当MSI-H被证实,该诊断即可成立。

2、判断预后及治疗效果:MSI-H的结直肠癌患者对化疗药物5-氟尿嘧啶的疗效不佳。

3、鉴别遗传性胚系来源与散发性来源的MSI结直肠癌:散发性MSI-H结直肠癌的病因通常是hMLH1基因启动子甲基化,只有小部分为BRAF基因突变致MMR基因沉默而免疫组化阴性,并出现MSI。若肿瘤MMR基因启动子甲基化或BRAF基因突变阳性,说明为散发性癌。

4、筛查:Bethesda修订指南建议对小于50岁的结直肠癌患者常规进行MSI检测。

扩展资料:

微卫星不稳定性主要机制

①DNA多聚酶的滑动导致重复序列中1个或多个碱基的错配

②MS同源重组导致碱基对的丢失和插入

微卫星不稳定的检测方法与判断:

微卫星不稳定性的研究方法,目前主要以PCR技术为基础研究微卫星不稳定性改变:

①需确定特定染色体上特定微卫星位点标记,并根据其序列合成特异性引物。引物序列一般可根据特定位点直接从基因库中查询;

②收集肿瘤组织及相应正常组织标本,酚、氯仿抽提,乙醇沉淀,提取基因组DNA;

③PCR扩增;

④扩增产物的检测。常用凝胶电泳,澳化乙锭染色后在紫外灯下观查,或放射自显影及银染等方法观察;

⑤判断结果。

参考资料来源:百度百科-msi

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