图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成．图2

（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ₂的基因型是AA或Aa．
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，则A的基因频率为1-q，根据遗传平衡定律，AA的概率为（1-q），Aa的概率为2（1-q）q，则正常男性为Aa的概率为

2(1?q)q

2(1?q)q+(1?q)2

＝

2q

1+q

．Ⅱ₂的基因型及概率为

1

3

AA、

2

3

Aa．如果Ⅱ₂与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为

2

3

×

2q

1+q

×

1

4

=．如果第一个孩子是患者，则Ⅱ₂与该正常男性的基因型均为Aa，他们第二个孩子正常的概率为．
（3）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，原因是：①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同；②不同的环境条件下，选择作用会有所不同．
（4）基因型为AaBb和AABB个体婚配，后代的基因型只有AaBB和AABb两种，由此可推知，基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，说明这两对基因位于同源染色体上．
（5）两个基因A含有①②③3个酶切位点，而基因a只含有①③2个酶切位点．Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均为Aa，进行分子杂交后只出现1.4kb和1.2kb两种长度的片段，Ⅱ₁的基因型为aa，进行分子杂交后只出现1.4kb一种长度的片段，由此可判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间．
故答案为：
（1）AA或Aa      
（2）    
（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同     不同的环境条件下，选择作用会有所不同
（4）同源     基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
（5）酶切位点①与②之间