在所有高等真核生物中,线粒体DNA一般表现为母系遗传的特征,包括人类、其他哺乳类动物、两栖动物、鱼类及高等植物等.例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON）,也称Leber病.其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性亚急性视力减退,中心视野丧失最明显.此病发病机制一般认为是由于mtDNA点突变导致其第11778位精氨酸→组氨酸（多见）及细胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬酰胺.前者使编码呼吸链NADH脱氢酶mtDNA第340位精氨酸被组氨酸取代,改变了mtDNA阀间构型,导致NADH脱氢酶活性降低,线粒体产能下降,因而对需能量多的视神经组织损害最大,久之导致视神经细胞退行性变,直至萎缩.
人类神经性肌肉衰弱症也是线粒体基因控制的遗传病.
