预防新生儿出现缺陷，我们有三道防线———孕前、孕期和新生儿疾病筛查。济南市妇幼保健院邹卉主任说，对于PKU(苯丙酮尿症)这种特殊的遗传疾病而言，产检和婚检并没有太大意义，因为它是由基因引起的，但到底是哪个基因又是非常难确定的。所以，新生儿疾病筛查就成了唯一有效的途径。如果生过一个PKU患儿，再怀孕的时候可做产前诊断。
PKU是世界上近七千种遗传病中少数几个可控的病种之一，预后好。济南市妇幼保健院自1996年开始PKU筛查，已经筛查了100多万新生儿(济南市每年6万～8万出生人口)，确诊苯丙酮尿症127名，其发病率为1/7800，略高于全国水平。PKU分为经典型和恶性两种，就是通常说的吃饭的和吃药的两种，前者需要终生饮食治疗，占80%～90%；后者需要药物终生治疗。
据邹卉主任介绍，开展新筛以来，济南市妇幼保健院为PKU患儿提供免费治疗6年的治疗康复基金，包括PKU特殊奶粉及检验费等，累计支出近500万元，同时他们还积极争取社会各界对PKU患儿的救助，包括争取残联康复救助项目等等，定期举办PKU家庭联谊会，进行家长培训、饮食指导，为这些孩子的治疗康复提供了强有力的保障。
别的病是病人找医生，新筛是医生找病人。新筛正常的孩子医院是不会通知家长的，只有异常的才会通知。具体流程是，新生儿出生三天后，经充分哺乳，由医务人员为新生儿留取足跟血，统一递送至筛查中心，筛查中心会将可疑新生儿结果反馈至各区县妇保站，由妇保站负责追访到可疑患儿并通知其到筛查中心复查就诊。家长如接到复查通知，一方面应尽快带孩子就诊，以免错过最佳治疗时机，另一方面也不必过分担心，因筛查中的可疑患儿最终只有少数患儿确诊为阳性患儿，大部分仍为正常儿。值得强调的是筛查实验不同于诊断实验，其灵敏度为95%左右，能够检出绝大部分的可疑患儿，但由于新生儿期影响实验结果的因素很多，比如早产儿、低体重儿、双胞胎、喂奶延迟等，故通过新生儿疾病筛查的孩子仍需定期到妇幼保健机构进行常规的健康查体，以保障孩子的正常发育。
参考资料《新浪育儿》
