1. 足底血苯丙氨酸是指新生儿在出生后24-48小时内进行的新生儿筛查中检测到的一种物质。
2. 苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,但是如果新生儿代谢能力不良,身体无法将苯丙氨酸及其代谢物转化为正常代谢产物,就会导致苯丙氨酸在体内积聚而引起代谢疾病。这种代谢疾病叫作苯丙酮尿症。
3. 苯丙酮尿症是一种罕见遗传代谢疾病。若不及时诊治,会引起脑易损伤、智力低下和行为障碍等残疾。
4. 新生儿足底血苯丙氨酸的筛查是非常重要的。如果检测结果呈阳性,就需要进一步做代谢组学检查和确认诊断。在误诊的情况下,会导致对新生婴儿的损害。
5. 苯丙酮尿症是一种可以通过控制饮食来进行管理的代谢性疾病,因此,一旦诊断出患有苯丙酮尿症,就需要在医生和营养师的指导下控制饮食来保证患者的正常生长发育。